Bakit ang hemophilia ay isang royal disease

2024 May -akda: Seth Attwood | [email protected]. Huling binago: 2023-12-16 16:18

Ang sakit na ito ay palaging itinuturing na isang tanda ng carrier na kabilang sa maharlikang pamilya, o kahit na katumbas ng mga pribilehiyo (napaka-duda, tulad ng gout) ng mga maharlikang tao. Sa katunayan, hindi ito ang kaso: ang mga ordinaryong mortal ay hindi rin immune mula sa hemophilia, ito ay hindi malamang na sinuman ay papasok sa makasaysayang treatises impormasyon na ang isang magsasaka ay namatay sa "likidong dugo".

Buweno, hindi ito kawili-wili para sa mga inapo - marahil para lamang sa mga doktor.

Ang buhay ng isang taong may hemophilia ay isang patuloy na serye ng mga pagsubok sa kaligtasan. Ano para sa isang malusog na tao ay magmumukhang isang ordinaryong bagay (naghiwa sila ng isang daliri habang naghihiwa ng mga sibuyas para sa hapunan, nahulog mula sa bisikleta at inilagay ang kanilang mga tuhod sa aspalto, nagtanggal ng ngipin, o nagdurugo ng ilong dahil sa altapresyon) ay maaaring maging problema para sa isang hemophiliac. Hindi, sa ganitong uri ng pinsala, ang isang tao ay hindi mamamatay mula sa pagdurugo - ito ay marahil ang pinaka-karaniwang maling kuru-kuro tungkol sa mga kahihinatnan ng hemophilia, ngunit napakahirap na pigilan ang dugo. Ang panloob na pagdurugo ay nagiging isang mas malaking problema, na maaaring mangyari kahit na kusang-loob, nang walang anumang panlabas na impluwensya. Dito kailangan na nating gumamit ng mga espesyal na gamot at kinakailangan ang agarang interbensyong medikal.

Royal sakit

Ang sanhi ng sakit ay isang congenital gene, na kadalasang dinadala ng mga kababaihan. Kinukuha ng batang babae ang gene na ito mula sa kanyang ina, at pagkatapos ay ipapasa ito sa kanyang anak, na sa kalaunan ay magkakasakit ng hemophilia, o sa kanyang anak na babae, na magiging carrier din ng gene na ito.

Ang unang pagbanggit ng "likidong dugo" ay matatagpuan sa Talmud. Noong unang panahon, ipinakilala doon ng isang matandang Hudyo ang isang tuntunin na ang isang batang lalaki ay hindi tuliin kung ang dalawa sa kanyang mga nakatatandang kapatid na lalaki ay namatay dahil sa pagkawala ng dugo dulot ng operasyon. Malupit, sa aking opinyon, ngunit sa ibang paraan sa oras na iyon ay halos hindi posible na tumpak na masuri ang sakit na ito. Mas malapit sa XII na siglo, ang isang manggagamot mula sa mga bansang Arabo ay nabanggit sa kanyang mga medikal na talaarawan na nakatagpo siya ng isang buong pamilya kung saan ang mga lalaki ay madalas na namatay sa pagdurugo na dulot ng maliliit na sugat. At noong ika-19 na siglo lamang, ang isang doktor mula sa Amerika, si John Otto, ay tumpak na itinatag: ang patuloy na pagdurugo, kahit na mula sa maliliit na gasgas, ay isang sakit, bukod pa rito, isang namamana na sakit na nakakaapekto sa pangunahin sa mga lalaki. Sa oras na iyon, walang nalalaman tungkol sa pakikilahok ng kababaihan sa "bisyo na bilog". At iba ang pangalan - tinawag siya ni Otto na "isang predisposisyon sa pagdurugo", at kalaunan ay binigyan siya ng mga siyentipiko mula sa Switzerland ng isang pangalan na pamilyar sa modernong mata: hemophilia.

Mayroon din itong iba pang mga pangalan tulad ng "Victorian disease" o "royal disease". Hindi sila nagkataon: ang pinakasikat na carrier ng fatal gene ay si Queen Victoria.

Ang babae, malamang, ay ang unang carrier sa kanyang pamilya, at ang gene ay nabuo sa kanyang katawan, dahil ang sakit ay hindi natagpuan sa mga pamilya ng mga magulang ni Victoria. Ngunit pagkatapos nito - marami. Ang hemophilia ay kumalat din dahil sa mga maharlikang pamilya ang mga pag-aasawa ay natapos sa pagitan ng malapit na kamag-anak: nag-ambag din ito sa pagtaas ng pagpapakita ng gene. Si Victoria mismo ay may isang may sakit na anak na lalaki, si Leopold, at ang kanyang mga anak na babae ay naging mga carrier at ipinadala ang hemophilic epidemya sa kanilang mga inapo, na, naman, ay kumalat sa halos lahat ng mga maharlikang pamilya ng Europa. Ang katotohanan na si Leopold ay ipinanganak na may sakit na ito, ang mga ministro ng Simbahan ay agad na itinuturing bilang kabayaran para sa matinding kasalanan ng Inang Reyna: sinira niya ang isa sa mga tipan - "magsilang ng mga bata sa sakit", at nang ipanganak si Leopold, unang ginamit ng mga doktor ang chloroform bilang pampamanhid … Gayunpaman, kung hindi mo isasaalang-alang ang sakit, ang binata ay may napaka-matanong na pag-iisip at naakit sa bagong kaalaman. Madali siyang nagtapos sa Oxford, at pumasok sa serbisyo ng kanyang ina bilang personal na sekretarya ng Reyna. Nagtalo ang mga kontemporaryo na madalas na tinulungan ni Leopold si Victoria sa pagsasagawa ng mga gawain ng estado, kung saan maaari itong tapusin na ang edukasyon ay hindi para sa "tik", ngunit napunta para sa hinaharap. Nagawa pang magpakasal ng prinsipe, na pinili si Elena, ang kapatid ng Reyna ng Netherlands, bilang kanyang asawa, ang mga bagong kasal ay nakapagsilang ng dalawang anak (na nagdusa din sa isang nakamamatay na sakit). At pagkatapos ang prinsipe ay natitisod nang hindi matagumpay at namatay sa isang tserebral hemorrhage.

Sa kabila ng katotohanan na natutunan ng mga tao na makilala ang hemophilia sa mga unang yugto, walang nakakaalam kung paano gamutin o pigilan ito, o kahit na kung paano gawing mas madali ang buhay para sa mga pasyente. Ngunit sinubukan nila sa abot ng kanilang makakaya, lalo na ang mga nagkaroon ng pagkakataong pangalagaan ang pag-asa sa buhay ng kanilang mga inapo. Kaya, sa Espanya, sinubukan nilang protektahan ang dalawang may sakit na tagapagmana sa trono mula sa hindi sinasadyang mga gasgas at mga gasgas sa isang kakaibang paraan: habang naglalakad sa parke at kumukuha ng "oxygen cocktail", ang mga lalaki ay nakasuot ng isang uri ng mga spacesuit sa isang koton. base, at ang bawat sangay ng parke ay nakabalot sa isang makapal na layer ng nadama, upang ang mga bata, ipinagbabawal ng Diyos, ay hindi makakuha ng scratched.

Romanov at hemophilia

Nang sabihin ko na ang sakit ay kumalat sa lahat ng maharlikang pamilya ng Europa, hindi ko nabaluktot ang aking puso. Sa oras na iyon, ang hemophilia ay maaaring ituring na isang nakamamatay na sakit (at kahit na ngayon ay may mga grupo ng panganib depende sa uri ng sakit - A, B o C), at salamat sa mga inapo ni Victoria, dumating siya sa Imperyo ng Russia. Ang nag-iisang anak na lalaki ni Nicholas II, si Alexei, ay nagdusa sa sakit na ito. Si Alexandra Feodorovna, bilang apo ni Victoria, ay nagmana ng masamang gene at ipinasa ito sa kanyang anak.

Ang prinsipe ay wala pang dalawang buwang gulang nang siya ay nagkaroon ng kanyang unang pagdurugo, at mula sa sandaling iyon ay nagsimulang umatake ang sakit. Bawat gasgas, bawat pasa ay humahantong sa katotohanan na ang mga doktor ng hukuman ay nagpatumba sa pagtatangkang "i-seal" ang dugo. Sa umaga, madalas na nagreklamo ang bata sa kanyang ina na hindi niya maramdaman ang kanyang braso o binti, at mas madalas na pinahihirapan siya ng matinding sakit na dulot ng pagdurugo sa mga kasukasuan.

Masasabi pa nga na ang hemophilia ay nagkaroon ng hindi direktang epekto sa pulitika ng Russia noong panahong iyon: bukod sa mga miyembro ng imperyal na pamilya, tanging si Grigory Rasputin lamang ang maaaring bumaba sa prinsipe anumang oras ng araw, na kahit papaano ay nagawang pigilan ang pagdurugo ng Tsarevich Alexei sa ilang hindi maintindihan na paraan. Naturally, ito ay humantong sa ang katunayan na ang parehong Nicholas II at ang kanyang asawa ay walang katapusan na nagtiwala sa Siberian, at nakinig sa kanyang mga salita tungkol sa isa o ibang lugar ng buhay.

Mga alingawngaw ng sakit

Siyempre, pinalaki ng mga monarko ang kanilang pagmamalasakit sa mga bata - walang kabuluhan na balutin ang mga parke sa nadama, dahil ang isang maliit na gasgas ay hindi makakasama sa mga bata. Sa kabilang banda, mahirap magbigay ng sapat na pagtatasa sa naturang pangangalaga, dahil ang buhay ng tagapagmana ng trono ay nakataya, na, bukod dito, ay isang maliit, walang pagtatanggol na bata, tulad ng lahat ng iba pang mga bata na mahilig tumakbo. at maglaro ng mga kalokohan.

Anumang malaking hiwa, anumang malakas na suntok ay maaaring nakamamatay. Iyon ang dahilan kung bakit ang mga interbensyon sa kirurhiko ay kontraindikado sa mga pasyente na may hemophilia: ang isang paghiwa na may scalpel ay maaaring maging nakamamatay. Siyempre, may mga pagbubukod: sa kaso ng emerhensiya at may ganap na pagkakaloob ng nangangailangan ng mga gamot na nagpapataas ng pamumuo ng dugo, maaaring isagawa ang operasyon.

Oo, karaniwang ito ay isang "lalaki" na sakit, at ang mas malakas na kasarian ay naghihirap mula dito. Ngunit ang mga medikal na archive ay naglalaman ng 60 mga kasaysayan ng kaso na pagmamay-ari ng mga kababaihan na dumanas ng pagdurugo, at hindi lamang mga carrier ng gene. Oo, ang hemophilia ay minana mula sa ina hanggang sa anak, ngunit kung minsan (tulad ng sa kaso ni Queen Victoria) ang gene na ito ay nagmu-mutate sa sarili nitong, sa isang malusog na pang-adultong organismo. Ang mga ganitong kaso ay humigit-kumulang 30%. Hindi posible na malaman nang eksakto ang mga dahilan para sa hindi namamana na sakit: may mga mungkahi na sa ilang mga kaso ay pinukaw ito ng paggamit ng mga gamot na inireseta para sa oncology, o sa huli na pagbubuntis, na nagpapatuloy sa mga malubhang komplikasyon.

Ngayon, 400 libong tao na may hemophilia ang nakatira sa mundo, 15 libo sa kanila sa Russia. Sinusubukan ng mundo na bigyang pansin ang mga ito, at hindi manatiling walang malasakit: mula noong Abril 17, 1989, ang World Hemophilia Day ay lumitaw sa kalendaryo. Tulad ng ilang siglo na ang nakalilipas, ang sakit ay wala pa ring lunas, ngunit ang mga modernong doktor ay may mas magandang pagkakataon na iligtas ang buhay ng isang taong may "likidong dugo" sa pamamagitan ng pagkontrol sa kurso ng sakit na may physical therapy at pagtulong na bawasan ang tagal at dalas ng pagdurugo sa mga iniksyon ng coagulation factor. Ang mga sangkap na ito, na tinitiyak ang pamumuo nito, ay kinukuha mula sa naibigay na dugo. Kasama ng mga pamamaraan at medikal na pangangasiwa, maaari silang magbigay ng isang taong may hemophilia na kapareho ng mahabang buhay ng isang malusog na tao.

Ang paghahanap ng lunas ay hindi tumitigil sa isang araw. Malaki ang pag-asa sa gene therapy, kung saan ang mga pagbabago ay ginawa sa genetic apparatus ng mga human somatic cells: hindi pa alam kung paano ito makakaapekto sa ating mga organismo, ngunit ang mga geneticist ay nagawang pagalingin ang ilang mga daga mula sa hemophilia. Para sa 8 buwan ng patuloy na pag-follow-up, walang natukoy na mga side effect. Gusto kong iwanan ng mapanlinlang na sakit ang mga tao, at hanapin ang lugar nito hindi sa katawan ng tao, ngunit sa maalikabok na mga pahina ng kasaysayan.